Fenylketonúria (PKU)
Fenylketonúria (medzinárodná skratka PKU) je jedným z najčastejších dedičných metabolických ochorení. Dedičnosť tohto ochorenia spočíva v prenesení časti génu od oboch rodičov dieťaťa. Aby sa toto ochorenie prejavilo, je teda potrebné, aby dieťa získalo časť genetickej informácie od matky a rovnako od otca.Podstatou tohto ochorenia je narušené resp. nedostatočné odbúravanie/spracovanie aminokyseliny fenylalanín.
Fenylalanín je jednou z 21 aminokyselín, ktoré sú základným stavebným prvkom bielkovín.Proces spracovávania bielkovín prijatých z potravy je zabezpečovaný enzýmami tráviacej sústavy. Pri tomto ochorení pečeňový enzým, tzv. fenylalanínhydroxyláza, zodpovedný za odbúranie fenylalanínu, má zníženú, resp. žiadnu aktivitu, čo znamená, že sa fenylalanín ďalej nespracúva a hromadí sav krvi a tkanivách organizmu.Aktivita enzýmu fenylalanínhydroxyláza závisí na mutácii v géne pre tento enzým. Najsenzitívnejším orgánom vsúvislosti s vysokými koncentráciami fenylalanínu v krvi je mozog.
Z vyššie uvedeného dôvodu je po potvrdení ochorenia skríningovým vyšetrením z pätičky novorodenca podstatné, čo najvčasnejšie zahájenie liečby v spolupráci s lekárom metabolického centra.
Liečba fenylketonúrie sa od čias začiatkov jej monitorovania posunula výraznými krokmi vpred.
Základom liečby je obmedzenie príjmu fenylalanínu v potrave (tzn. obmedzenie príjmu prirodzených bielkovín v strave) a dostatočný príjem energie. Okrem toho, je dôležité prijímať predpísané prípravky (aminokyselinové zmesi s vitamínmi a minerálmi) a dopĺňať tak základné živiny, ktoré z dôvodu diéty nie sú prijímané v strave v dostatočnom množstve. Napriek tomu, že pacienti musia obmedziť príjem bielkovín v strave, je nemožné fenylalanín neprijímať vôbec, nakoľko sa bielkoviny nachádzajú skoro vo všetkých zložkách potravy ( potraviny, ktoré neobsahujú bielkoviny sú len cukor a olej). Množstvo fenylalanínu,ktoré môže pacient denne prijať stanoví lekár metabolického centra, a to na základe pravidelného monitorovania hladín fenylalanínu v krvi (sérum, resp. suchá kvapka). Denná tolerancie fenylalanínu závisí na aktivite enzýmu fenylalanínhydroxyláza, líši sa u každého pacienta a jej dodržiavanie je nevyhnutné pre úspešnú liečbu.
Podľa typu mutácie génu pre enzým fenylalanínhydroxyláza(ktorých je asi 600) rozlišujeme rôzne typy fenylketonúrie. Najčastejšie vyskytujúcou sa formou fenylketonúrie v populácii je tzv. klasická fenylketonúria. Pre túto formu je charakteristická úplná absencia aktivity enzýmu zodpovedného za spracovávanie fenylalanínu. Pri iných miernych formách je aktivita enzýmu zachovaná na malé percento (5-10%) a iné. Avšak základom pre všetky formy tohto ochorenia, či už klasickú, alebo miernuje nízkobielkovinová diéta.
Napriek tomu, že je nesmierne dôležité diétu dodržovať celý život, pri dodržiavaní jej zásad a pravidelným sledovaním hladín fenylalanínu sú pacienti plnohodnotne zaradení do života a nie je dôvod na obavy súvisiace s týmto ochorením.